ייעוץ גנטי בנוגע ל PCD
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בן 33, חולה PCD- ללא היפוך איברים. (המחלה נקראת גם immotile cylia או "תסמונת קרטנגר ללא היפוך איברים). המחלה באה לידי ביטוי בדלקות בדרכי הנשימה וירידה בתנועת הזרע. לפני 4 שנים השתתפתי במחקר שבמסגרתו התגלה שאני נושא מוטציה בגן DNAH5, החשודה כגורמת לPCD. ידוע לי שהמחלה נחקרה רבות בשנים האחרונות. אני ואשתי מעוניינים להקים משפחה, ואנחנו מודאגים מעט מאפשרת העברת המחלה לילדים, ועל כן רצינו לשאול: 1. האם יודעים כיום להגיד בוודאות אילו מוטציות / גנים חשודים בגרימת PCD, או שזה עדיין בגדר מחקר? 2. האם קיימת בדיקה המאפשרת לדעת כמעט בוודאות שאשתי אינה נושאת מוטציה הגורמת לPCD? 3. אם כן, האם ניתן לבצע בדיקה כזו בארץ, במסגרת קופות החולים, בתי החולים, או בדיקה פרטית? 4. בהנחה שבת הזוג אינה נושאת מוטציה הרלוונטית ל PCD, מה הסיכוי שהילדים לא יהיו חולים בPCD (בין אם מדובר בהריון טבעי, ובין אם נצטרך הפריה חוץ גופית). תודה רבה מראש.
ל primary ciliary dyskinesia ידועים היום מספר גנים שאחת מהן היא אכן DNAH5. אם אתה מאובחן כלוקה במחלה, ויש אבחון מולקולרי - אפילו מחקרי- קיים סיכון יתר לצאצאים לוקים. הסיכון תלוי בשכיחות הנשאות אצל זוגתך. אכן היתה התקדמות משמעותית בתחום הגנטיקה בשנים האחרונות, הודות בין היתר לשיפור בטכניקות הבדיקות. ממליצה לגשת ליעוץ עדכני. בתקווה ניתן יהיה לאששר את האבחנה שלך ולבדוק את אשתך. חלק מהבדיקות נעשות במימון הקופה, ויתכן וחלקן באופן פרטי- אך זהמשהו שיתברר בפגישה פנים אל פנים. אם חלילה אשתך נשאית, אזי 50% מילדיכם המשותפים שויים ללקות במצב זה. וגם לזה יש פתרונות גשו ליעוץ גנטי עדכני. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
