בדיקת איקס שביר פעם שניה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, ב 2009 עשיתי בדיקת איקס שביר לפני ההריון עם ילדי הראשון. בייעוץ גנטי שעברתי לפני שבוע (כעת אני בשבוע 21) נאמר לי שלא נוספו בדיקות מעבר לאלו שביצעתי, אולם קיימת בדיקת איקס שהיא חדשה. שאלתי היא האם לעשות את הבדיקה החדשה, או שתוצאות הבדיקה הישנה מספקות. אשמח לתשובתכם.
לקריאה נוספת והעמקה
אכן נוספה טכנית בדיקה חדשה לאבחון X שביר. לנשים 2 כרומוזומי X. כל אחד מהם אמור לשאר מספר מבוים של חזרות בגן ל X שביר. נשים אשר בעבר נמסר להן את אותו מספר החזרות על 2 האיקסים, נמצאות לעיתים נדיקות בטכניקות החדשות כנשאיות (כלומר השיטות הישנות עלולות לפספס זאת). ממליצה לשאות את המעבדה שביצעה את הבדיקה בזמנו, או גנטיקאי מוסמך המחזיק בידו את התשובה המלאה, האם את אחת מהנשים שמומלץ להן לחדש את הבדיקה. בהצלחה