בדיקת ריצוף?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בעלי ואני נמצאים בתחילת הליך של PGD בעקבות הפסקת הריון על רקע איקס שביר. במסגרת הבדיקות המקדימות נתגלה בנוסף כי בעלי נשא של נמליין, אולם אני אינני נשאית. במחלקת PGD נאמר כי נתון לבחירתנו אם לקיים בדיקת ריצוף למקרה שאני נשאית לאחד משינויי המוטציה אשר אינם נבדקים בבדיקה הרגילה. היות שמדובר בבדיקה יקרה מאוד הייתי שמחה להבין מה באמת נחיצותה של בדיקה כזו והאם במקרה של הריון ניתן לאבחן נשאות/מחלה בעובר בבדיקת סיסי שליה/מי שפיר? תודה
כמעט כל בדיקות הסקר בודקות מוטציות שכיחות באוכלוסיה, אך לא שוללות לגמרי ב 100% את הופעת המחלה בצאצאים. כזוהי גם נמלין מיופטיה. כאשר אומרים לאדם שהוא "לא נשא" - למעשה הכוונה היא שהוא לא נשא של המוטציות השכיחות שבודקים. בן/בת זוג של נשא בדכ נבדקים לאותן מוטציות שכיחות. בעבר לא ניתן היה להתקדם מעבר לכך. כיום , אם רוצים, אפשר לרצף את כל הגן. ספציפית זהו גן ארוך ולכן העלות היא גבוהה. בפועל אם לא עושים זאת, אכן קיימת תוספת סיכון, אך היא לא גדולה. זה לא משהו שנבדק בסיסי שליה או במי שפיר, שכן גם אז יהיה צורך בריצוף מלא, הפעם של העובר בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
