בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בן 47, גרוש ואב לשלושה. בת זוגי רווקה בת 41, בהריון ראשון. שנינו אשכנזים. בשנת 1995 לפני לידת בני הבכור (גרושתי ממוצא תימני), ערכתי בדיקות גנטיות שבזמנו בוצעו על ידי משרד הבריאות בבית חולים תל השומר, לדעתי זה היה בנושא של טאי זקס. לפני חמש שנים ערכתי בדיקות גנטיות נוספות בעקבות כוונה להביא לעולם ילד עם בת זוג שהיתה לי באותה תקופה, גם היא ממוצא תימני. הבדיקות בוצעו במכון של מכבי וכללו את הבדיקות ל Cystic Fibrosis (CF), Spinal Muscular Atrophy ו- CONNEXIN 26/30. האם כיום יש צורך לערוך את הבדיקות מחדש? האם יש בדיקות נוספות שיש לבצע? שמעתי שהאישה צריכה לבצע איקס שביר. האם יש צורך להוציא את תוצאות הבדיקות משנת 1995 שכן היו רלוונטיות להריון בו האם ממוצא תימני וכעת האם אשכנזיה. האם העובדה שאני ביצעתי בדיקות גנטיות, פוטרת את בת זוגי מלעשותן? איך אוכל לדעת שתוצאות הבדיקות שעשיתי היו תקינות לאור העובדה שהאם היתה ממוצא תימני וכעת האם אשכנזיה? אני קצת מבולבל ולא ממש יודע מה לעשות...
הדבר הכי נוכן לעשות הוא לגשת ליעוץ גנטי או לשבת מול אחות או יועצת או רופא הממתמצא בנושא בדיקות סקר גנטיות, עם הבדיקות שעשית בזמנו - ולבדוק ספציפית מה בדיוק נבדק (איזה מוטציות ובאיזה שיטות) ומה צריך לעדכן. ללא ספק בת הזוג צריכה לעשות X שביר, ויכתן ויהיה צורך בעדכון בדיקות נוספות. בהצלחה