תסמונת בילס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום.מבקש לדעת על התסמונת.במיוחד-משמעות לעתיד ילדיו של הסובל מהתסמונת זו. תודה
לקריאה נוספת והעמקה
אם הכוונה לתסמונת BEALS מדובר באנשים עם מבנה גוף וגפיים מאורכות, ומבנה יחודי של האוזניים. יתכנו קונטרקטורות "כיווצים" במפרקים מסוימים, שמשתפרים עם הזמן. תתכן עקמת. יש חשיבות למעקב קרדיאולוגי שכן תתכן הרחבה של אבי העורקים פרט הלוקה בתסמונת יעביר אותה ב 50% מהמקרים לצאצאיו. ידוע הגן, וניתן להציע אבחון טרום לידתי במי שיפר או סיסי שליה או אבחון טרום השרשה בעוברים שהושגו מטיפול IVF- PGD אם מדובר במשהו קונקרטי מציעה לגשת ליעוץ גנטי ולהתעדכן פנים אל פנים שכן הנושא מורכב בהצלחה
שלום אשמח לדבר איתך יש לי בת הלוקה בתסמונת זו תסמונת נדירה מאוד
אפשר בבקשה לדעת על התסמונת ממישהו שמכיר מקרוב את התסמונת ?
שלום אודט. איך ניתן ליצור איתך קשר בעניין זה?