בדיקת סיסי שיליה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני נשאית של מחלת ה-CMT ונמצאת בשבוע 6 להריון טבעי. אבקש לדעת האם ניתן לאבחן כי התינוק אינו נשא של המחלה באמצעות בדיקת סיסי שיליה בלבד או שניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקות הדם החדשות? האם קיימות אופציות נוספות ללא צורך בבדיקה פולשנית? איך מתבצע התהליך? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
11.05.15 | 20:40
אם ידועה המוטציה הגורמת ל CMT (אבחנה מולקולרית לא רק קלינית) ניתן לבצע אבחון. מצריך בדיקה פולשנית- סיסים או מי שפיר. הבדיקות הלא פולשניות NIPT לא בודקות את זה. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
