צ'יפ SNP לעומת צ'יפ OLIGO

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

12/05/2015 | 13:55 | מאת: סיון

שלום, אנו מעוניינים לבצע בדיקת מי שפיר ולהוסיף את בדיקת הצ'יפ הגנטי. בבירור עם אסותא (שם גם נעשה את הדיקור עצמו) מבצעים צ'יפ מסוג OLIGO. לעומת זאת, בבילינסון מבצעים צ'יפ מסוג SNP. בעיון באתר של פרופ' שוחט, הבנתי כי צ'יפ מסוג OLIGO נחשב פחות מפורט מאשר צ'יפ מסוג SNP. בנוסף, בצ'יפ מסוג OLIGO שיעור הגילוי של פגמים גנטיים הוא 1 ל-200 בדיקות מי שפיר, בעוד בצ'יפ מסוג SNP מדובר ב-1 ל-150 בדיקות (שיעור גילוי גבוה יותר). בנוסף, כתוב שהאמינות הטכנית בצ'יפ מסוג SNP היא טובה יותר ומאפשרת גם מציאת שינויים אחרים כגון Uniparental disomy - UPD. עם זאת פרופ' שוחט כותב באתרו: "מאידך, במי שפיר נוטים לבדוק ברזולוציה פחות מפורטת בכדי להקטין התמודדות עם מצבים שמשמעותם בשלב זה אינה ידועה". אך הוא גם כותב: "יש להדגיש כי כעת יש כבר מספיק מידע על המשמעות של שינויים קטנים (שהם שכיחים) על הבריאות של הנבדק ויש יתרון לבדוק גם את מי השפיר בצ'יפ המפורט". נשארתי קצת מבולבלת לגבי איזה צ'יפ עדיף... אודה לך אם תוכלי להאיר את עיניי. 1. האם מבחינת איכות הצ'יפ עדיף את SNP או OLIGO? 2. באיזה צ'יפ יש יותר תוצאות לא ברורות או לא ודאיות? 3. בשורה התחתונה - מי מהצ'יפים עדיף נכון למאי 2015? תודה רבה מראש!

לקריאה נוספת והעמקה

זה אכן מבלבל. הכי טוב ציפ שמשתמש ב 2 השיטות- SNP+OLIGO . מידת הרזולוציה אכן בעיתית. כי גם עודף אינפורמציה יכניס אתכם לסחרור. שורה תחתונה- הכי חשוב מי מפענח את הציפ כי זה לא נעשה אוטומטית אלא על ידי צוות אנושי שמחליט מה אמיתי ומה לא ועל מה לדווח. ואם אתם מתלבטים- גשו ליעוץ גנטי ואל תסתפקו באינפורמציה אונליין בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי