אצבע שישית + מוקד אקוגני בלב + ציסטה בעורף.
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בשבוע 15, בסקירה המוקדמת נמצא כי לעובר יש אצבע נוספת בשתי הידיים ליד הזרת, Polyductyly מסוג Post axial. בנוסף נמצא מוקד אקוגני בלב וציסטה קטנה בעורף. 1. האם יש קשר בין השלושה? 2. האם בדיקת מי שפיר יכולה לשלול לחלוטין תסמונת כלשהי הקשורה לממצאים? אני די מודאגת, אודה אם הענה בהקדם. תודה
לקריאה נוספת והעמקה
אמנם ייתכן קשר בין שלושה הממצאים, במיוחד אם תמצא במי שפיר הפרעה בכרומוזומים (כגון טריזומיה 13). דברים כאלה יתגלו בדיקור מי שפיר. אולם, מניסיוני במקרים כאלה - לאצבע שישית יכולות להיות משמעויות נוספות רבות: חלקן קלות מאד וחלקן קשות מאד. לכן, דרוש המשך בירור גנטי היכן את נמצאת במעקב ?
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים