אינברסיה בכרומוזום 9
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ערב טוב, לאחר טיפולי פוריות שעברנו, אישתי נכנסה להריון וכרגע נמצאת בשבוע ה-13. כחלק מהתהליך, עברתי בדיקת כריוטיפ בה נמצא שיש לי (inv 9 (p13,q22 ללא עדות פנוטיפית לאינברסיה. לאור הממצא הנ''ל ברצוני לשאול בבקשה מס' שאלות: 1. האם יש צורך שאישתי תעבור בדיקה פולשנית (בדיקת מי שפיר) בכדי לחקור לעמוק את המצב? 2. במידה ויש צורך לבדיקה אבחנתית, האם ניתן לבצע בדיקת fish כדי לקבל את המידע הנ''ל מהר יותר? 3. מה למעשה הסיכון לעובר מעצם היותי נשא של אינברסיה זו מלבד הסיכוי של 50% שאוריש לו אותה? 4. האם יש מידע בספרות המחקרית (כולל נייר העמדה של איגוד הגניטיקאים) על האינברסיה הנ''ל? תודה מראש על העזרה הרבה
בדכ מוגדר כממצא שכיח באוכלוסיה ללא סיכון יתר. ממליצה במידה ויש ספקות לגשת ליעוץ גנטי במקום בו בוצעה הבדיקה לוודא שאכן זו התשובה. אין ניירות עמדה על כל שינוי כרומוזומאלי. יש ספרות מקצועית