חסר בכרומוזום 8
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום בהריון תאומים ( הפריה), שבוע 21. לאחר בדיקת מי שפיר הגיע תוצאה של חסר בן 620kb בכרומוזום 8. ביקשו ממני רשות להשתמש בבדיקת דם שלי ושל תורם הזרע שלי. מה זה אומר החסר הזה והאם זה משפיע על העוברים?
מניחה שזו תשובת ציפ גנטי CMA. תלוי איפה ממוקם החסר איזה גנים הוא מכיל, אם בכלל. צריך לקבל יעוץ גנטי במקום בו בוצעה הבדיקה (או חו"ד שניה במקום אחר) עם התשובה המפרטת בדיוק את גבולות החסר, כמה סמנים הין באיזור ומה מידת הודאות של התשובה. רק כך אפשר לתת תשובה מקצועית. כל כרומוזום מכיל מאות גנים. יש חסרים חסרי משמעות ואחרים שהם בעיתיים וקשורים בתסמונות גנטיות.
שלום הגיעו התוצאות של הציפ הגנטי נמצא חסר בזרוע הקצרה של כרומוזום 8 מיקומו המדוייק arr[hg19]8p22(16,988,413-17,609,975) לא זוהו מקרים כאלה במאגרי הdgvולא במאגרים אחרי. מדובר בחסר denovo/ השאירו אותי לקבל החלטה בעצמי, אם ברצוני לבצע הפסקת הריון בעובר אחד. מה הסיכוי שיש פגם כלשהו? איך יתכן שאין אף מקרה דומה בעולם? תודה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
