מוטצית דיסאוטונומיה משפחתית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
נמצא שאני נשאית של המחלה ובעלי נבדק ונמצא שבסיכוי של 99% הוא אינו נשא שלה. האם 1% שהוא מחזיק בגן הוא שולי??? אם אני מתכוונת לבצע בדיקת מי שפיר בכל אופן, האם כדאי לבדוק לגבי המחלה הזו? תודה מראש
לקריאה נוספת והעמקה
הסיכוי הראשוני שלו להיות נשא אם הוא אשכנזי הוא 1:30 וודאות של 99% אומר שאם הוא נשא - זה יתגלה ב- 99%, כלומר על הסיכון שלו להיות נשא (1:30) נותר סיכון של 1:100 (1%) שזה לא יתגלה בבדיקה. מכאן שהסיכוי שהוא נשא זה 1:30 כפול 1:00 = 1:3000. הסיכוי שלכם לצאצא חולה הוא 1:3000 כפול 1:4 = 1:12000 אני מקווה שהצלחת לעקוב אחרי ההסבר נראה לי שזה מרגיע הכל כמובן על סמך הנתונים שמסרת לי.
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים