תוספת קטנה בכרומוזום 7

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

18/05/2015 | 20:19 | מאת: לי

עשיתי בדיקת מי שפיר בבי"ח רמב"ם ובנוסף ציפ גנטי שהועבר לבי"ח בילינסון. קיבלתי תשובה טלפונית מבילינסון שהכל תקין ויומיים לאחר מכן קיבלתי תשובה מרמב"ם, שהם קיבלו את התוצאות מבלינסון, ולמרות הקביעה שהכל תקין, ישנה הערה שיש תוספת קטנה בכרומוזום 7, לכן הם לא יכולים לומר שהכל תקין, אך לא יכלו לומר לי מה המשמעות.. מה המשמעות של תוצאה כזו? האם תקין, לא תקין? מה זה תוספת בכרומוזום 7. מצאתי רק מאמרים על חוסר אך לא על עודף.. אשמח לקבל חוות דעת. תודה

לקריאה נוספת והעמקה

בבדיקת ציפ גנטי יתכן וימצאו חסרים או תוספות תת מיקרוסקופיים. למעשה לכולונו יש כאלה. השאלה היא האם החסר או התוספת "נופלים" על איזור או גנטים בעלי משמעות מבחינת העובר. אם התשובה שקיבלת אינה מספקת אותך, תוכלי לבקש הבהרה או יעוץ גנטי בנושא. אינני יכולה להחוות דעה מבלי לראות את הפענוח המקורי. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי