הפסקת הריון עקב תוצאות מי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי אשתי עברה הפסקת הריון בשבוע 21 עקב תוצאות בדיקת מי שפיר שהראו תסמונת דאון כרומוזום 21 . ביקשנו בדיקה לאחר לידת הילד . בבדיקה של הביופסיה במעבדה לא צמחו תאים ועקב כך לא יכלו לבצע בדיקה כנדרש. שאלה: מה הסיבה לכך שלא צמחו תאים ,האם הסיבה היא עקב זיהום או אי לקיחת הביופסיה באופן תקין וסטרילי ?או שזה פשוט קורה לעיתים ואין לכך תשובה מדעית ? כמו כן בבדיקה נוספת פתולוגית נמצאו התסמינים הבאים : קו אחד בכף היד(ולא 2 ) ולשון קצת מוגדלת לטענתם . שאלה:האם גם לא היה ניתן לראות את הנ"ל בבדיקת הרופאים באולטרסאונד או בשקיפות ? שאלה: האם ממצאים אלו מראים חד משמעית שיש אכן תסמונת דאון .? שאלה נוספת :לטענתם ניתן לבצע בדיקה בטכנולוגיה אחרת שנקראת QFPCR לביופסיה עוברית לאימות הבחינה לטריזומה 21
קורה לעיתים שדגימות לאחר הפסקת הריון לא צומחות, מסיבות שונותל דוג חוסר חיוניות של הרקמות הנדגמות. זיהום לא יגרום לחוסר צמיחה בדכ הממצאים שתארת בעובר- single palmar crease קו אחד ממושך וארוך לאורך כף היד ולשון מעט מוגדלת אכן תומכים בתסמונת דאון (אך אינם אבחנתיים). אם לא קיימת דגימה חיונית של העובר לא ניתן לגדל תאים לתרבית מלאה. לצורך בדיקת QFPCR יש צורך גם בדנא מהעובר. זו בדיקה המשמת גם בעת ביצוע בדיקת מי שפיר ואם תיתן תשובה ניתן להסתמך עליה בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
