בדיקה גנטית לאחר ביקור אצל אורולוג לפוריות הגבר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בעלי ערך בדיקות זרע ונמצא שהוא סובל מאי זרימת הזרע - Azoospermia בעלי ואני היינו אצל רופא אורולוג אשר משער שיש לי בעלי את הגן הנושא את המחלת ה CF וזו יכולה להיות הסיבה. דבר נוסף הוא שלבעלי היה סרטן בגיל צעיר ועבר טיפולי כימיו. הרופא מתעקש שלפני שעורכים את הניתוח לשאיבת זרע מהאשך הוא חייב לעבור בדיקה גנטית. שאלתי את הרופא מדוע חייבים לערוך את הבדיקה הגנטית לא קיבלתי תשובה הוא ענה פשוט - כי חייבים אני פונה בבקשה לדעת מה הקשר בין הבדיקה לניתוח אני נבדקתי ואין לי את הגן CF בתודה מראש טלי
ישנם סיבות שונות להעדר זרע מנוזל הזרימה. חלקן לא גנטיות (כגון טיפולים תרופות והקרנות בעבר) וחלקם גנטיים. בציסטיק פיברוזיס לדוג, גם במצב קל ביותר של המחלה לא קיים צינור המעביר את תאי הזרע החוצה מהאשך. במצב זה צפוי להימצא זרע בניתוח ביופסיה אך ישנם מצבים נוספים, לדוגמא תסמונת קליינפלטר (עודף של כרומוזום X בגבר) והפרעות גנטיות נוספות, בהם הסיכוי למציאת זרע בניתוח קטנות משמעותית עד לא קיימות. במצבים אלה לעיתים כלל לא עושים ניתוח אלא מפנים את הזוגות ישירות לתרומות זרע מכאן ההגיון שבביצוע הברור בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
