התלבטות ביחס לבדיקת מי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בת 41, שני ילדים הריונות תקינים . בשנה האחרונה 3 הפלות שלמות טבעיות . כעת בשבוע 19 , הריון תקין, סקירה מוקדמת תקינה(אצל מומחה ידוע), שקיפות 1.05 תקינה, בוצעה בדיקת דם ניפט של מטרניטי 21 (מעבדות פרונטו)- התקבלה תשובה תקינה. פונה בשל תוצאות בדיקת תבחין משולש- כל המדדים שהתקבלו מצויים בתחום הנורמה , יחד עם זאת בשקלול עם הגיל שלי התוצאה מדאיגה והכניסה אותי לדילמה. להלן התוצאות - חלבון עוברי. afp - 1.16 גונדוטרופין שלייתי - 1.23 hcg אסטריול uE3 - 0.84. כל הערכים מצויים בתחום הנורמה יחד עם זאת מציינים כי הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גיל 1:80 והסיכון המחושב לפי גיל עם תוצאות הבדיקות עומד על 1:230. היות וכל הבדיקות עד כה היו תקינות שואלת מה לעשות ??? אני כרגע עם שיליית פתח ודימום ישן שלא ברור מה המקור שלו (מהיכן הגיע- נשלחה היפרדות ). בדיקת הדם המיוחדת שאמורה להחליף בדיקת מי שפיר יצאה תקינה. אשמח לחוות דעת ובייחוד ביחס לתוצאות בדיקת החלבון העוברי. תודה מראש מודאגת
כל התוצאות מצוינות. גם בדיקת סקר שליש שני שיפורה את התוצאה שלך משמעותית ביחס לגיל. ואם נוסיף לזה את בדיקת ה NIPT הרי שסיכון לדאון יורד מאוד מאוד. הוא איננו אפס, אך נמוך. כנל לתסמונות הנוספות שנבדקות בהינתן שהסקירה תקינה ואין סיפור משפחתי של הפרעות או בעיות אחרות, הסיכון איננו גדול. יש לציין שבדיקות הסקר מתיחסות בעיקרן לתסמונת דאון, ובמי השפיר ניתן לבדוק דברים נוספים, במיוחד אם מוספים בדיקת ציפ גנטי - CMA מרצונכם גיל כסיבה בלעדית למי שפיר זה רפואה של שנות ה 70. היום יש בדיקות סינון טובות בהרבה שורה תחתונה: מה מלחיץ אותך יותר- סיכון קיים להפלה, שבמקרה שלך לאור שלית פתח ודימום מעט גבוה מאישה אחרת, או סיכון (קטן) שלא יאותר משהו שיכולת לאתר במי שפיר והיה גורם לך להחליט על הפסקת הריון. אין תשובה נכונה. רק התשובה שלך בהצלחה