גדילת ראש מואצת

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

02/06/2015 | 14:13 | מאת: עדי

האם גדילת ראש עובר שאינה אחידה-מדאיגה? אני נמצאת בהריוני הראשון בשבוע 32 1. בשבוע 23 היקף ראש העובר היה קטן בשבוע מגיל ההריון. בשבוע 27, ההיקף היה קטן בשלושה ימים. בשבוע 30 ההיקף נעשה גדול בארבעה ימים מגיל ההריון וכעצ בשבוע 32 ההיקף גדול בשישה ימים מגיל ההריון. אני יודעת שהפרש של מספר ימים לכאן או לכאן אינו מדאיג, אך ברצוני לדעת האם השינוי בגדילת הראש מסווג כגדילה מואצת? מציינת שברקע יש לי אח בן 24 שנולד במשקל 1600 גר' עם היקף ראש של 31 ס"מ ופרונטל בוסינג. הוא סובל מאוטיזם, פיגור שכלי והתפתחותי יחד עם עוד שלל בעיות גופניות ( לא אובחנה אצלו שום תסמונת גנטית ידועה וגם צ'יפ גנטי שבוצע לו לפני כשנה וחצי יצא תקין ).

לקריאה נוספת והעמקה

היקפי הראש שציינת כולם בטוח הנורמה ולא מעוררים דאגה מה שכן, אחיך הסובל משינוי בתוי הפנים כפי שתארת, שנולד במשקל נמוך ביותר (לא ציינת אם במועד) והלוקה כיום בבעיות רבות- מדאיג. זאת כיוון שיתכן והגורם לבעיתו הינו גנטי, גם נוכח ציפ גנטי. בדיקת הציפ לא מאבחנת את כל הבעיות האפשריות. במקרה של אוטיזם, פיגור שכלי ובעיות גופניות נוספות, יש מקום לנסות להתקדם באבחון- בעיקר לראות האם את בסיכון חלילה להפרעה דומה. ממליצה גם על סקירה מכונת באולטראסאונד לפחות לתוי פנים אם אכןיש לו פרונטל בוסינג בהצלחה

03/06/2015 | 09:08 | מאת: עדי

אכן היה ניסיון לעשות אבחון ובירור גנטי לאחי בשנתיים האחרון, אך לא נמצא שום ממצא ברור. כשהיה תינוק אובחן עם תסמונת FG אך הגנטיקאי שאצלו נעשה הבירור לאחרונה לא חושב שמדובר בתסמונת. כאמור, אחי נולד במשקל נמוך עם היקף ראש גדול יחסית לגוף בשבוע 37 ופרונטל בוסינג. למיטב הבנתי הוא נולד עם מאקרופלציה ומזה אני חוששת. עברתי סקירות מורחבות בשבוע 23 וכן בשבוע 30 ועד כה הכל תקין ושום ממצא שיש לאחי לא נמצא אצל העובר, אבל גדילת הראש שהינה נמצאת בטווח הנורמהה אך לא אחידה- מדאיגה אותי. נאמר לי שמאקרופלציה יכולה להתפתח גם בסוף ההריון ואפילו לאחר הלידה ואני חוששת שקצב גדילת הראש משבוע 23 ועד שבוע 32 ( גדילה בפער של כשבועיים) יכולה להעיד על מאקרופלציה שתתפתח בהמשך. מה נחשב לגדילה מואצת ומה זה בעצם פער של שתי סטיות תקן? מה מחשב לסטיית תקן?

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי