בהמשך לתשובתך
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
דר רכס, כתבת שעל הבדיקות שביצעתי הינן בדיקות סקר. בדיקת הדם של מטרניטי 21 לא אמורה לבדוק את ה-DNA של העובר ממש ??? זה החידוש בבדיקה הזו ביחס לבדיקות אחרות שאינן בדיקת מי שפיר. מדוע אם כן נותנים וודאות רק ב-99.9 אחוז ולא במאה אחוז? מה יכול להשתבש אם בודקים פיזית את התאים של העובר?? קרין
כפי שציינתי בעבר- כל בדיקות ה NIPT, כולל מטרניטי 21 מוגדרות כבדיקות סקר. הם בודקות את הדנא החופשי שבדם האם, שמורכב מזה של העובר אבל גם מזה של האם. הכמות קטנטנה, ומגבירים אותה המון בשיטות חדישות, ואז משתמשים באלגוריטמית שונים (בהתאם לחברה) על מנת לחשב האם יש או אין סיכון יתר להפרעה הנבדקת. כיון שזה נעשה כך ובאופן עקיף, ברור שזה לא יכול להיות מדוייק ב 100%. ויש שינויים שהם ביולוגים - לדוג שהשליה אינה זהה לעובר, והבדעקה בודקת בטבעה יותר את תכולת השליה (משהו שיתכן וקורה באופן טבעי) וגם במקרה זה התשובה מטעה. מקרים אלה נדירים אך לא בלתי אפשריים. בקיצור - בדיקת סקר מאוד טובה אך לא מושלמת