טריזומיה איקס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בת 42 בעוד חודשיים ונמצאת בשבוע 17. בבדיקת פיש מצאו כי ישנה טריזומיה איקס. 1. האם תוצאת הדיקור תפרט בכמה תאים קיימת המוטציה? 2. נאמר לי שהסיכוי ללדת תינוקת עם פיגור הוא עד חמישה אחוז. האם החמישה אחוז גם כולל סכוי ללדת תינוקת עם לקות קלה ולאו דווקא עם פיגור?תודה
לקריאה נוספת והעמקה
לא בטוחה שהבנתי. לעוברית יש 47XXX? אם כן אז בתושת מי השפיר המלאה אמורים לתת ללך את כל הנתונים, לרבות האם קיימת מוזאיקה (פסיפס) של חלק מהתאים עם 2 איקסים וחלק עם שלושה לגבי נשים עם 47XXX - מציעה לגשת ליעוץ גנטי מוסדר על מנת להבין במה מדובר- מכירה כמה וכמה נשים כאלה שגילו זאת באקראיעל עצמן. מציעה לא להחליט החלטה לא הפיכה לפני שדיברת עם מומחים (גנטים לא גניקולוגים) המכירים הסתמנות מלאה של נשים אלה, לאורך כל חייהן בהצלחה