בבקשה עיזרו לי- שקיפות עורפית

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

10/06/2015 | 19:05 | מאת: רוני

שלום רב לרופאים קצת רקע, בת 30. הריון רביעי. ראשון- כימי שני- תקין ביותר, לידה בשבוע 40, תינוקת בריאה (עוד מעט בת 3). שלישי- דימומים והמטומה גדולה, לבסוף ירידת מים בשבוע 23, הפסקת הריון ולידה שקטה. ממה שידוע עוברית בריאה. לא שלחתי לנתיחה אותה או את השיליה. רביעי- כעת הריון שהתחיל תקין. שבוע 13. כולם הריונות ספונטניים שלקח לא מעט זמן להשיג. לא עשיתי מי שפיר מעולם. תוצאות האולטרסאונד של השקיפות יצאו תקינות: NT 1.45 כלומר: סיכוי לתסמונת דאון 1:4000 בערך לפי אולטרסאונד + גיל. היום קיבלתי את התוצאות של בדיקת הדם שעושים אחרי השקיפות ונחרדתי!!! סיכוי של 1:617!!! התוצאה המדוייקת: PAPP -A 0.79 MOM 1975.5 MUL גונדוטורפין שלייתי 3.60 mom 128.2 ngml שקיפות עורפית 1.19 MOM 1.4MM נרשם: הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון 1:617 (בדיקות +גיל). ואז רשום לסיכום: סיכוי לתיסמונת דאון בין 1:200 ל- 1:3000. שאלותיי: 1. מדוע יש 2 תוצאות? גם 1:617 וגם סיכוי שבין 1:200-1:3000? 2. האם רצוי לבצע מי שפיר בשבוע 16? 3. ביצעתי את בדיקת NIPT של פנורמה. האם זה מספק? טרם קיבלתי תוצאות. 4. על מה יכולה להעיד תוצאה לא תקינה של בדיקות הדם הללו? 5. על מה יכול להעיד גונדוטורפין שלייתי גבוה ומה טווח הנורמה?? לא מצוין בטופס. בבקשה עזרתכם. אם אצטרך לעבור שוב לידה שקטה אני לא אשרוד את זה! תודה

לקריאה נוספת והעמקה

התוצאה המוגברת הינה בגלל הHCG הגבוה יחסית, ששוקלל פנימה. בדיקת NIPT מדויקת יותר, אך גם היא בדיקת סקר כשהתוצאה היא מעל 200 אך פחות מ 3000 כמו במקרה שלך ההמצלה היא לבצע סקר שליש שני ולבקש מהמעבדה שתבצע שקלול שליש ראשון ושני. ועל סמך התוצאות להחליט. לא הייתי ממהרת לבצע מי שפיר בלי זה. וניתן גם להסתמך על בדיקת NIPT שוב, תוך הבנה שמדובר בבדיקת סקר בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי