תוצאת חלבון ומי שפיר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

27/08/2008 | 16:59 | מאת: נדא

שלום רב אני בת 24 וחצי ועכשיו בשבוע 26+ 5 . עשיתי בדיקת חלבון ו החלבון העוברי היה מוגבר. תוצאה: AFP 0.0 HCG 34.36 UE3 1.10 לפי כך הוניתי לייעוץ גניטי ועשיתי גם מי שפיר לפי מי השפיר - תשובת חלבון עוברי במי שפיר תקינה . ולאור הערך הגבוה של AFP בדם האישה ולאור הממצא הבטני הלא ברור( בסקירה) הומלץ על אשפוז או לבירור במסגרת קופ"ח האפשרות של גידול או מצב אחר אצל האישה הגורם לרמת חלבון עוברי גבוהה כ"כ שאינה קשורה לעובר( עשיתי אקו בטן והכליה הימנית שלו מנופחת מאוד מלחץ העובר עליה) . הופניתי לעשות בדיקת דם כי אמרו לי שלפי המי שפיר יש בעיה בכרומוזום 18 ועשיתי בדיקת קריוטיפ מלויקוציטים אני והבעל שלי. רציתי לקבל חוות דעת לפי כל הבדיקות והתוצאות שקיבלתי, ולשאול על סיבת בדיקת הקריוטיפ שעשינו אני והבעל שלי אם במי שפיר אמרו שהחלבון של העובר תקין והבעיה היא אצלי אז בשביל מה עשינו את הבדיקה הזו? ומה הן הבעיות שיכולות להיות בכרומוזום 18 ! האם הן משפיעות עלי ועלי בן זוגי ! או על העובר! בבקשה תענה לי במהירות האפשרית כי אני נורא מודאגת .ואם יש לך המלצות לבדיקות אחרות !

לקריאה נוספת והעמקה

מהנתונים ששלחת אני לא יכול לצערי לסייע לך כי יש דברים שאינם ברורים. את זקוקה בדחיפות לייעוץ גנטי. היועץ צריך לראות את הדברים במו עיניו. לא בור לי מה נמצא בכרומוזם 18 ולכן אני לא יכול להמליץ כך סתם על בדיקות. תודיעי לי אם את זקוקה לתור לייעוץ

28/08/2008 | 15:50 | מאת: נדא

כבר עשיתי ייעוץ גניטי . עדיין לא ידוע מה הבעיה שבכרומוזום 18 כי ותוצאת בדיקת הכריוטיפ עדיין לא יצאה. אמרו לי שיכול להיות שיש לי או לבן זוגי בעיה איזשהיא בכרומוזום זה אבל שלא משפיעה עלינו וגם לא תשפיע על העובר , ויכול להיות שיהיו שינויים אצל העובר. אנ י מודאגת ומבולבלת לא יודעת אם כן יש סיכוי שלעובר שלי יש מום ,או שרק הבעיה היא אצלי או אצל הבעל שלי שאנחנו בריאים בדרך כלל.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי