האם כדאי/צריך לבצע דיקור מי שפיר?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אני בת 32, הריון שבוע 17. בסקר שליש ראשון התגלה סיכון לתסמונת דאון של 1:340. בחלבון עוברי: 1:140. עם זאת - ביצעתי בדיקת דם פנורמה שנמצאה תקינה (סיכון של פחות מ1:10000). וכן בדיקות האולטרהסאונד(שקיפות וסקירה) תקינות. האם תמליצו על ביצוע בדיקת מי שפיר?
השקלול של כל הבדיקות יוצא קטן משמעותית מ 1:380, הסף בו ממליצים על דיקור. ברם יש לזכור כי כל הבדיקות הינן בדיקות סקר ושהם מתיחסות למספר מצומצם של הפרעות (תסמונת דאון בעיקר, ופנורמה למספר הפעות נוספות). האם הודאות של בדיקת סקר מספקת אותך? זה לא 100%, אם כי לא רע במיוחד בהקשר של תסמונת דאון האם את צריכה עוד אינפורמציה? תרצי לעשות גם ציפ גנטי? זה רק באמצעות מי שפיר. עם "מחיר" של סיכון קטן להפלה שורה תחתונה- החלטה שלך, ללא קשר ל"המלצה" הרשמית בהצלחה
תודה על התשובה. ידוע לי שיש כמה עשיריות אחוז טעות לפנורמה, השאלה היא האם מי השפיר מכסה לגמרי ללא טעות? כאשר אנחנו מדברים רק על תסמונת דאון שנמצאה בסיכון לפי בדיקות הסקר.
מי שפיר נותן תשובהשל 100% עבור שנבדק. כלומר כרומוזומים. זה לא בודק את כל הגנים שבד.נ.א שלנו. או מהווה תעודת ביטוח שהכל יהיה בסדר. אין אף בדיקה כזו