ציפ גנטי תוצאות

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

21/06/2015 | 11:37 | מאת: דנית

עשינו לביתי בת השש וחצי.ילדה עם אוטיזם פיגור התפתחותי חמור אפילפסיה בחום ולא מדברת כלל. התוצאות הם: חסר בזרוע הארוכה של כרומוזום xבגודל 700kb הכולל את הגנים pcdh19, srpx2.גנים הקשורים לאפילסיה ופיגור שכלי. שאלתי האם יש לילדה בככל סיכוי לדבר .לפי מה שקראתי חסר לה חלבון במוח שאחראי על השפה והדיבור. הומלץ לי ולבעלי לעשות גם ציפ גנטי לדעת לגבי הריונות הבאים אם הסיכוי הוא עד ארבע אחוז או חמישים אחוז. וגם להבנתי זה מוטציה בהורשה אבהית.השאלה מה קורה לגבי אחים של בעלי. ובכלל באינטרנט כמעט ואין שום מידע לגבי הגנים האלו... אשמח מאוד לתשובה

לקריאה נוספת והעמקה

אכן 2 הגנים שהזכרת קשורים לאפילפסיה, לעיתים חמורה וכן להפרעות מהטווח הנוירוהתפתחותי כולל פיגור שכלי. אינני יכולה להתנבא לגבי עתיד ילדה שמעולם לא בדקתי. אם אכן ביעוץ נמסר כי החסר הוא הגורם למצבה, מומלץ להמשיך בבדיקות בשלאה של הריונות עתידיים כיוון שהנושא סבוך ומורכב- מציעה לעשות זאת פנים מול פנים במקום בו אובחנה בתכם בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי