ביצוע מי שפיר לאור תוצאות סקר גנטי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

24/06/2015 | 16:19 | מאת: לנה

שלום, אני בת 31 בהריון שבוע 17. בבדיקת סקר גנטי שעשיתי בתחילת ההריון נמצאתי נשאית של 2 גנים- טיי זקס וסיסטיק פיברוזיס. בעקבות תוצאות אלו גם בעלי ביצע את הבדיקה ונמצא שהוא לא נשא של אף גן משני אלה. בעיקרון הומלץ לנו לבצע ייעוץ גנטי אבל הזמן קצר ואני לא מצליחה להשיג תור מספיק קרוב. השאלה שלי היא האם במקרים כאלה ממליצים על בדיקת מי שפיר? או בדיקה אחרת לגילוי אותן מחלות? תודה!

לקריאה נוספת והעמקה

העובדה כי בעלך לא נמצא נשא מקטינה את הסיכון למחלות אלו אך לא מונעת אותן לגמרי. זאת כיוון שמה שנבדק הוא מספר מוטציות (שינויים) בגנים אלה ולא כל הרצף של הגן. אם בעלך הוא ממוצא אשכנזי מלא, המוטציות הנבדקות מכסות יחסית טוב את רוב הסיכון שהוא נשא. יש אפשרות להרחיב את הברור. לטאי זקס יש עוד בדיקה הנקראת אנזימתית (שיתכן ועשו לו אם הוא לא אשכנזי מלא, זה יהיה רשום על טופס הבדיקה) שמאוד מסייעת. ולגבי ציסטיק פיברוזיס, יש אפשרות לבדוק את רצף כל הגן. יש המסתפקים בברור שבוצע לכם, ויש המעונינים להרחיב מעבר תאורטית ניתן גם לבדוק את העובר ישירות, אבל זה מצריך בדיקה פולשנית- מי שפיר בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי