חשד לתסמונת טרנר בבדיקת NIPT
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום,אני בהריון בשבוע 22 עם בת. כל הבדיקות סקר וסקירות למיניהן היו תקינות לחלוטים אמנם בכ"ז ביצעתי בדיקת וריפי בה התקבלה תוצאה של חוסר בכרומוזום X. ביצעתי דיקור מי שפיר לפני כשבועיים עם בדיקה מהירה QFPCR אשר בה התקבלו תוצאות תקינות XXY מלא. אני מודעת כי ייתכן מצב של מוזאיקה אמנם הייתי שמחה לדעת מה ההסתברות לכך במצב בו הכל מראש היה תקין ובדיקה מהירה תקינה שכן בדיקת הוריפי מתהדרת ב95% הצלחה באיתור תסמונת זו וההמתנה לתוצאות הסופיות קשה מאוד. תודה רבה
לא הבנתי עד הסוף- יוצאת מנק הנחה כי ביצעת בדיקת NIPT מסוג וריפי שהדגימה סיכון מוגבר לתסמונת טרנר, כלומר העדר כרומוזום X אחד בנקבות. ביצעת מי שפיר ובדיקה מהירה לכרומוזום זה עי QFPCR שלא הדגים הפרעה מספרית (ולא מצב של XXY שהוא תסמונת קלינפלטר, כפי שכתבת ואני מניחה שבטעות...?) והשאלה היא לגבי אמינות התשובות ובכן- בדיקת ה NIPT היא סקר. הדיוק הוא הרב ביותר לגבי כרומום 21, ואחריו 18. לגבי 13 וכן כרומוזומי המין הבדיקה אמנם מאתרת הרבה מהמקרים האלה, אך במקביל יש לא מעט "כזב חיובי". יש לכך הרבה הסברים פיזיולוגים ביולוגיים (בין היתר העובדה כי לאורך חיי אישה היא בעצמה "מאבדת" כרומוזום X מחלק מתאיה, וגם האפשרות של מוזאיקה שליתית כפי שציינת שורה תחתונה: התשובה מרגיעה. אם יש מוזאיקה, היא תהיה בשיעור לא גבוה. ועכשיו אין אלא להמתין בהצלחה
תודה רבה כל המענה המפורט . כנראה שטעיתי בניסוח התשוב שקיבלתי לגבי הqfpcr העיקר שהתשובה שהתקבלה אכן תקינה אמנם מה שמטריד בעיקר זה מת של מוזאיקה שכן הסבירו לי שלא ניתן להגדיר מה ההשלכות אלא רק אם זו מוזאיקה נמוכה או גבוהה כפי שרשמת. בכל אופן נמתין ( ולא בסבלנות) עןד כשבוע ונקווה לטעות שכן אני בשבוע 23 כבר
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
