תסמונת

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

28/06/2015 | 22:08 | מאת: לב

שלום. רציתי בבקשה לנסות ולהבין משהו: תסמונת vcfs, אשר מושפעת מחוסר במספר גנים על כרוזמום 22!! השאלה היא מה זה המספור 11.2 ? המקטע הקטן שבו חסרים גנים... ושאלה שנייה מסקרנת אותי האם על כרוזמוזום 22 ידועות עוד מחיקות באיזורים אחרים למשל, אשר אינם משפיעות ואינן קרטיות? ואז אותו אדם נולד ללא כל ליקוי? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

המספור המופיע בהמשך לספרה 22 מורה על ה"כתובת" בכרומוזום בו קיים החסר. לכל אדם יש חסרים או תוספות, בכרומוזומים שונים, כולל אפשרות לחסרים או תוספות גם ב 22 במקומות אחרים. לשינויים כאלה תהיה השפעה אם הם יכללו גנים חשובים הגומים למחלה. לכן השאלה צריכה להיות בהקשר של הכתובת המדויקת של החסר או התוספת

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי