גן חרשות gjb2
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, לבעלי ולי יש תינוק בריא בן 8.5 חודשים עם צ'יפ גנטי ומי שפיר תקינים וכמו כן בדיקת סינון שמיעה של יילודים תקינה גם היא. בדיקות הסקר שביצעתי לפני ההריון היו גם הן תקינות וכללו גם את בדיקת קונקסין 26 ו-30. בעלי לא נבדק גם הוא, אלא רק אני. לאחרונה אחיו של בעלי ואשתו נכנסו להריון וביצעו בדיקות סקר גנטיות, בהן נמצא כי לאחיו של בעלי יש מוטציה בגן gjb2 (קונקסין 26) ואכן יש לו בעיית שמיעה באוזן אחת. שאלתי היא האם לאור ממצא זה יש לבדוק את נשאות הפגם גם אצל בעלי ובני, או שמדובר בהורשה אוטוזומלית רצסיבית? תודה
לבעלך סיכוי של 50% להיות נשא למוטציה שאותרה במשפחתו. המחלה רציסיבית. העובדה כי את לא נמצאת נשאית מקטיה משמעותית את הסיכון לצאצא חולה, אך לא שוללת אותו לחלוטין שכן יתכנו שינויים שלא נבדקו אצלך. הסיכון לכך קטן למדי. את הבן אין טעם לבדוק אם הוא שומע. אם החשש רב ניתן לפנות ליעוץ גנטי לברר האם אתם רוצים להרחיב את הברור בנושא.