תינוק
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
התינוק שלי בן 7.5 חודשים עם היפוטוניה עשה את הציפ הגנטי שיצאה תקינה עשה mri שיצאה תקינה וכל הבדיקות המטבוליות יצאו תקינות אקו לב יצא תקין הוא נמצא באיחור התפתחותי מטורי עם הד לג עדיין תנועות אינן מדויקות בידיים כדי לתפוס משהו חייכן תיקשורתי עושה פיזוטרפיה ויש שיפור מה עוד אפשר לבדוק מבחינה גנטית ? מה ההבדל בין ציפ גנטי לריצוף אקסומי ?
ציפ גנטי בודק רק חסרים ותוספות תת מיקרוסקופיים. הוא לא בודק אות אות את כל הDNA דנא שלנו. הסיבות להיפוטוניה ואיחור התפתחותי הן רבות, ורק חלקן מתגלות בברור שערכת. מניחה שהינכם במעקב נוירולוגי התפתחותי וגם גנטי. בדידה עי רופא גנטיקאי יכולה לסיע, בדיקות הדמיה נוזפות ולעיתים זמן שעובר וחולף ובעקבותיו מאתרים דברים המרמזים יותר על האבחנה. ריצוף אקסומי מאפשר לעבור אות אות על האיזורים המקודדים בדנא, בניסיון לאתר שינוי המסביר את מצסו. גם זה לא מבטיח אבחנה, אבל זו אחת הדרכים להתקדם בהצלחה
בהמשך לשאלתי הקודמת על איזה הדמיות נוספות אפשר לעשות ? האם זה שה mri יצא תקין זה לא מעודד שאם יש מחלה היא לא קשה שגורמת לשינוי ב mri ?
האם נתקלת בעבר במקרים כמו שלי שזו הייתה רק היפוטוניה והילד גדל והכל בסדר ?
הרבה ממקרי ההיפוטוניה אכן מסתדרים. השאלה היא עד כמה היא חמורה ואם יש סימנים נלווים מדאיגים. לצערך לזמן יש חלק חשוב בעניין שכן על ציר הזמן ניתן לראות אם יש שיפור/החמרה האם הילד משיג את אבני הדרך (אפילו באיחור) והאם מופיעים חיליה סימנים נוספים - קושי בדיבור, ועוד, או שמא הכל פשוט יותר איטי. MRI ללא ממצאים כעת אכן מעודד. לעיתים יש צורך לחזור עליו. או לבצע בדיקות נוספות בהתאם לממצאים. מציעה להיות במעקב התפתחות הילד/נורולוגיה/גנטיקה בהצלחה רבה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
