בדיקת ניפט, אוטיזם, כרומוזום 7

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

05/07/2015 | 07:20 | מאת: קרן

שלום - בת 39 ועשרה חודשים. הריון שני עם בן זכר- שבוע 15 היום הריון ראשון תקין עם בן דכר- הילד מתפתח יפה לגבי ההריון הזה: עשיתי בדיקת מטרניטי 21 נתנה תוצאה של "נון ריפורטבל" עקב- חשד לייצוג יתר של כרומוזום 7. (apparent over presentation of chromosome 7( בהסבר אמרו שיכול להצביע על טריזומיה 7, אבל בהרבה מקרים יש מוזאיקה שליתית שגם בה ניתן לצפות בטריזומיה זו והיא מוגבלת לשיליה- אעשה כמוסן גם מי שפיר + צ'יפ- אבל כעת עליי להמתין זמן רב עד לבדיקה ותוצאותיה. אפנה לייעוץ גנטי מסודר עם התוצאות לכשיהיו- אבל מניסיונכם: 1) האם טריזומיה 7 שכיחה או שבאמת רוב הסיכויים שהמקור בשיליה? 2) האם יש קשר מובהק בין כרומוזום 7 לאוטיזם? שואלת מאחר ואחי הבכור לוקה באוטיזם ברמה קשה. לציין שיש לי אח נוסף בריא 3) בנוסף- בסקירה ראשונה הכל תקין פרט למוקד אקוגני בחדר שמאלי של הלב.האם יכול להצביע על תסמונת נוספת פרט לדאון? (אותה ניתן לשלול במי שפיר) 4) לא דיווחתי למטרניטי שאני נוטלת פרדניזון 5 מ"ג ושנטלתי אנדומטרין בתחילת ההריון- האם יכול להשפיע על התוצאות? (נוטלת גם קלקסאן שדווח עליו) אודה לתשובתכם בהקדם

לקריאה נוספת והעמקה

כל בדיקות ה NIPT הינן סטטיסטיות. במקרה שלך נצפה דגם העלול להתאים לעודף של כרומוזום 7. עודף של כרומוזום שלם, במיוחד גדול כמו 7, אינו תקין ועלול לגרום לבעיות קשות בעובר. אין אלא להמתין למי שפיר ולראות על מה מדובר. שווה גם לתשאל את החברה על נסיונה עם תשובות כאלה בעבר (לא בארץ, אלא עולמי, מדובר בחברה המבצעת בדיקות אלה מספר שנים). לאוטיזם גורמים רבים, חלקם בהחלט גנטיים. לך כאחות לפרט כזה סיכון יתר להישנות בצאצאיך לצערך, ללא קשר לתשובת ה NIPT. הכי טוב אם תצליחי להביא את האח להערכה על ידי גנטיקאי על מנת שניתן יהיה לבדוק האם מצבו על רקע שינוי גנטי ידוע. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי