שקיפות עורפית מוגברת
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, עשיתי השבוע שקיפות עורפית שיצאה לא תקינה - נוזל של 3.1 ממ. שלחו אותי לביצוע סיסי שליה ותשובת הפיש הגיעה שלילית לתסמונת דאון וליתר הדברים הנבדקים. עם זאת אנחנו עדיין מאוד מודאגים. מה המשמעות של תוצאה כזו? האם יש הממליצים לבצע הפלה רק לאור תוצאה כזו? כמובן שנבצע את כל הסקירות וגם אקו לב עוברי - האם יש עוד בדיקות שיש לבצע? ואם הכל תקין האם עדיין יש מקום לחשש לנוכח התוצאה הזו? תודה רבה
בשקיפות מעל 3 ממ ההמלצה היא לבצע יעוץ גנטי, בו היו אמורים להסביר לך את ההשלכות של הממצא עוד טרם סיסי השליה. אם בדיקת הכרומוזומים תקינה ובדיקת הציפ הגנטי CMA תקינים (שאמורים לבצע לך עח משרהב) ואין מומים בעובר לקבות בלב- רוב הסיכויים שהעובר בסדר גמור! ממש ממש לא ישר הפלה!
תודה רבה על התשובה - אנחנו נמצאים בארה"ב כעת, עברנו ייעוץ גנטי בו הומלץ על סיסי שליה ולכן ביצענו. כעת אנו מבררים את האפשרות שלנו לבצע ציפ גנטי כאן. במידה ולא יתאפשר האם לדעתך יש צורך לבצע מי שפיר בישראל בכדי לעשות את הציפ הגנטי (אנו חוזרים לישראל בסוף החודש כך שמבחינת זמנים אין בעיה) או שזו הגזמה לבצע שני דיקורים בהריון אחד?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
