בדיקת ניפט
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בוצעה בדיקת ניפט תקינה. אחת מתסמונות החסר המזעריות (אנגלמן) לא נבדקה משום שלא נותר חומר ד.נ.א - האם זה דבר שכיח? מדוע זה קורה? האם נהוג לתת דגימה נוספת לשם כך? צודה
לקריאה נוספת והעמקה
לגבי בדיקת NIPT- יש להתיחס אליה כבדיקת סקר. מבין כל הדברים שהיא בודקת, חלק מהחברות מבצעות גם סקר לחלק קטן מהחסרים והתוספות התת מיקרוסקופיים הקיימים. מציעה לשאול את נציגי החברה לגבי שאלות טכניות כאלה. לגבי לחזור על הבדיקה- כיוון שזו רק בדיקת דם לא רואה בכך בעיה. לגבי התוצאה המתקבלת- כאמור- להתיחס אליה כבדיקת סקר אם באמת רוצים ציפ גנטי מלא- רק ממי שפיר