MSUD

שלום, אני מתחילה את השבוע ה-20 להריון. גיליתי בבדיקות גנטיות שערכתי לאחרונה שאני נשאית של MSUD (תסמונת סירופ מייפל). אנחנו ממתינים בדריכות לתוצאות של בדיקות גנטיות שעשה בעלי לפני כשבוע (הוא ממוצא חצי אשכנזי וחצי הודי), ובמקביל קבענו תור ליעוץ גנטי בעוד כשבועיים. אני מבינה שאני נמצאת כבר בשלב מאוחר יחסית מבחינת התפתחות ההריון, ולכן יש לי 3 שאלות: 1. האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר בשל השלב המתקדם והעובדה שיחלוף לפחות עוד שבוע עד שנקבל את התוצאות של בעלי? 2. במידה ובעלי איננו נשא, האם עדיין קיים סיכון שהעובר חולה? 3. האם MSUD היא תסמונת שאפשר לטפל בה או אפילו להחלים ממנה אם מגלים את זה בשלב מוקדם מספיק? מתנצלת מראש על האורך תודה רבה מראש!