בדיקות גנטיות לפני הריון מתרומת זרע- דחוף

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

16/07/2015 | 22:00 | מאת: תקווה

שלום, אני מתכננת הריון מתרומת זרע (גוי). ביצעתי פאנל בדיקות סקר לאיתור 106 מוטציות הקשורות ל 49 מחלות.(מעבדת GGA).הכל תקין. שאלותי: 1. בדף התוצאות נכתב "הבדיקה הינה בדיקת סינון בלבד ותוצאות הבדיקה לכשעצמן אינן ראיה סופית ו\או מוחלטת לאי הופעת מחלה כלשהי" - למה הכוונה? 2. האם יש יתרון כלשהו (גם אם קטן) בבחירת תרומת זרע מתורם שעבר גם כן את הפאנל הנ"ל? 3. לצערי רק היום גיליתי שבבלינסון יש בדיקה לאיתור כ 400 מוטציות ל 100 מחלות אני שוקלת לבצע גם בדיקה זו אך לא רוצה להתעכב עם ההזרעה. האם המחלות הנוספות חשובות ( בשכיחות ו\או בחומרה)באותה מידה כמו 49 המחלות אליהן נבדקתי? האם כדאי לחכות לתוצאות ולהתעכב? תודה רבה!

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקת הסקר שביצעת מקיפה למדי. אין גבול לבדיקות שניתן לעשות. ישנם פאנלים מקיפים עוד יותר מאלו של בלינסון בעולם. כולנו נשאים למשהו.... סביר לגבמרי לעצור בפאנל של GGA, בהנחה שעשו גם X שביר ו SMA ושאין מחלות או בעיות מיוחדות במשפחה בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי