X שביר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני ובן זוגי מתכננים היריון והתבקשתי לעשות בדיקות גנטיות שכולן יצאו טובות כולל x שביר. במשפחת בן זוגי קיים סיפור משפחתי של פיגור שכלי לא ידוע על איזה רקע (אח שלו, אחיינית (בת אחותו), בני דודים (מאחות של האמא) בת דודה (מאחות של האמא) ודודים (אחים של אמא)), היחיד שהובא כרגע לבדיקה גנטית הוא אח של בן זוגי ולקחו לו בדיקת דם לזיהוי X שביר, וכרגע אנו ממתינים לתשובה. שאלתי היא האם התשובה תהיה חיובית האם אנחנו לא בסיכון מאחר ואצלי אין נשאות ל- x שביר או שעדיין קיים חשש שאולי יש במשפחה עוד סוגים של פיגור שכלי ורצוי לבדוק את כל החולים במשפחה או שסביר להניח שלכולם יש את ה- x שביר מאחר שכולם ממשפחת האם של בן זוגי? יש לציין שהבנים החולים בפיגור קיבלו את זה יותר קשה מהבנות במשפחה שקיבלו פיגור יותר קל. תודה מראש על התשובה.
לאור סיפור משפחתי כבד ומשמעותי אני ממליצה בחום רב לגשת ליעוץ גנטי בנושא עם המסמכים הרפואיים הקיימים יש הרבה מאוד סיבות לפיגור שכלי, מעבר ל X שביר וככ הרבה פרטים במשפחה מעלים את הסיכון שמדובר ברקע גנטי. בהצלחה
כנראה לא הסברתי את עצמי נכון.. מן הסתם כבר הלכנו לייעוץ גנטי וכמו שאמרתי הבדיקות אצלי יצאו תקינות כולל ה- x שביר!! ולגבי אח של בן זוגי הלוקה בפיגור שכלי אנו מחכים לתשובת בדיקת דם ל- X שביר (רק אותו לקחנו לבדיקה מכל מקרי הפיגור במשפחה ) ושוב אני אחזור על השאלה שלי שאם הבדיקה של אח של בן זוגי תצא חיובית האם אנחנו יצאנו מכלל סיכון בהיריון כי סביר להניח שלשאר יתר בני המשפחה הלוקים בפיגור יש את אותו סוג של פיגור (x שביר)?? או שזה לא אומר כלום ועדיף שגם הם ייבדקו כי אולי יש עוד סוגים אחרים של פיגור בשאר בני המשפחה? מקווה שעכשיו אני יותר מובנת ואודה לך שוב על התשובה.