תסמונת אפרט
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אחיינתו של בעלי נולדה עם תסמונת אפרט רציתי לדעת האם תסמונת זו היא רנדומלית או תורשתית ובנוסף האם ניתן לבצע בדיקה לזיהוי התסמונת? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
אפרט הינה מחלה גנטית, ברם ברוב המקרים היא מתרחשת לראשונה בפרט החולה ואין סיכון יתר לבני דודים פוטנציאלים (ילד/ה שלכם). צריך לוודא שזו אכן האבחנה - ניתן לאבחן מצב זה גם גנטית