איבחון תסמונת noonan
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בני בן ה-13 נמצא בבירור FTT מגיל שנתיים. גובהו אינו מתאים לגובה המשפחתי, והוא גדל באופן עקבי באחוזון שלוש. נשלל צליאק בשני טסטים גסטרוסקופיות. בביקור אחרון אצל אנדוקרינולוג הועלה חשד כי לוקה בתסמונת noonan. ישנם סימנים מעידים נוספים המתאימים לתסמונת. נשמח ללמוד האם קיימת חשיבות לאיבחון גנטי או שניתן להסתפק בטיפול סימפטומטי בכל בעיה רפואית כשלעצמה?. האם קיימת השתתפות בבדיקה דרך הקופה או הביטוח המשלים? תודה
יש חשיבות לאבחון גנטי. אמנם לא ניתן לשנות כיום גנטיקה של אדם, אבל גם לאבחנה יש משמעות. עצם העובדה כי יש "כותרת" למצבו של בן הדוד - יפסיקו להתלבט ולבצע בדיקות שעשויות להיות מיותרות. ניתן גם ללמוד מהנסיון בטיפול בפרטים אחרים עם המחלה- מה צפוי, ממה כדאי להיזהר או להימנע ומה טוב. ובמקביל כבכל מחלה גנטית- יש סיכון הישנות גם לבני משפחה נוספים בבואם להעמיד צאצאים. לגבי מימון- ממליצה לפנות לגנטיקאי העוסק בבדיקת ילדים. לחלק מהמצבים יש מימון, אבל לצערנו הוא חלקי בהקשר הזה בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
