VSD מוסקולריים (שנסגרו) ודיקור מי שפיר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

04/08/2015 | 17:26 | מאת: דנה

שלום רב! בשבוע 24 להריוני ביצעתי בדיקת אקו-לב עוברי. בבדיקה היה ממצא חריג של שני VSD מוסקולריים קטנים. מעבר לכך, כל הבדיקות שעשינו תקינות - שקיפות עורפית, גודל ומשקל תינוק, סקירה מוקדמת ומורחבת, ואף עשינו בדיקת דם (Verifi) שחזרה תקינה. בעקבות ממצא ה-VSD נשלחנו לייעוץ גנטי שם הומלץ לנו על ביצוע דיקור וצ'יפ. הוסבר לנו כי אף על פי שמדובר ב-VSD מוסקולרי קטן, יתכן כי הדבר הינו ביטוי בודד למחלה כלשהי, כגון תסמונת "די-ג'ורג'" או מחלות אחרות (שלא צוינו בפנינו). השבוע (שבוע 27) הגענו לביקורת באקו-לב, אז התברר (לשמחתנו הרבה) ששני החורים המוסקולריים נסגרו. לטענת הייעוץ הגנטי, עצם זה שהחורים נסגרו אינה שוללת את האפשרות כי מדובר בביטוי למחלה אחרת ולכן הם עדיין ממליצים כי נבצע דיקור וצ'יפ. אשמח לשמוע מה דעתכם בעניין. האם נכון לבצע דיקור מי שפיר לאור הסיטואציה הנ"ל? האם ישנן מחלות קשות נוספות ש-VSD מוסקולרי יכול להיות הביטוי היחיד להן וניתן לגלותן בדיקור? כאמור - כל שאר הבדיקות - תקינות. קצת חוששת לעשות דיקור שלא לצורך. תודה רבה!

לקריאה נוספת והעמקה

על VSD שרירני קטן קיימת זכאות עקרונית למי שפיר וציפ גנטי. הסיכוי בנתוננים שמסרת שהבדיקה תעלה על מחלה או בעיה משמעותית איננו גדול. אחוזים בודדים במקרה הטוב. אך לא אפס. שורה תחתונה - לשיקולכם. מציעה להתיעץ לקראת שבוע 32, ואז להחליט. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי