Cyp21a2 דחוף!

זוהי מוטציה מאוד שכיחה בקרב אשכנזים והקשורה לצורה קלה של המחלה. את צריכה יעוץ גנטי בנושא זה טרם בדיקה וכנל לגבי נושא הנימן פיק. פני בהקדם לגנטיקאי עמ שיכוון אותך כיצד והיכן ניתן להיבדק (לא נשעות בדיקות גנטיות במקרה כזה ללא יעוץ). יש מעבדה מרכזית ביהח הדסה העוסקת בזה וכן מספר מעבדות פרטיות. בהצלחה