בנושא צ'יפ גנטי .. אח אוטיסט- כרומוזום 7
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ד"ר רכס- אני חיבת לומר לך שתושבותייך במקרה שלי לא נאותות בעניי, ואיני מבינה מה מטרתן פרט לזריעת פחד אצלי... עשינו את הבדיקה הגנטית המתקדמת ביותר שיש כיום בחשש רב ומתוך ידיעה שלעיתים יש לה גם תחום אפור לא ברור ועלולים סתם לאבד הריון על כך (שיעץ לנו פרופ. שוחט לעשות)- לפי ההיגיון שלך- עדיף לי לעשות הפלה כי החשש תמיד קיים, גם אם לא נמצא ביסוס גנטי כלל בבדיקות... ולא מקרים נוספים במשפחה. לן הייתי עושה זאת- הייתי מפסידה את בני הבריא לחלוטין... קצת מחשבה במקום תשובות קרות כקרח- וקצת אמפתיה (לצערך עדיין יש לך סיכוי..) זה גורם לי לחשוב שבדיקות כמו צ'יפ גנטי נעשות בעידוד מדענים ולשם קידום המדע בלבד ולא בשביל רווחתינו... ושעולות לנו כסף רב חשבתי שאתם אמורים לעזור ולייעץ ושאוכל כבר להיות אופטימית בנוכחות צ'יפ גנטי תקין- מדוע להעיב על כך ולהחזיר אותי חודש פלוס אחורה? בנוסף- כששאלתי בפעם הראשונה- תשובתך הייתה לקונית שעליי לעשות מי שפיר. כעת את מדברת על בדיקת פיש לכרומוזום 7...- שוב- אי בהירות, חלקי דברים ומה אעשה שבועיים לאחר הבדיקה? דיקור נוסף? באמת. אם כבר בודקים מי שפיר- לא אמורים לתת לי תשובה ודאית לגבי כלל הכרומוזומים? יש צוטרך בבדיקה נוספת ויקרה? מדוע?
אחת הבעיות בפורומים בכלל ובפורום גנטי בפרט הוא אי ההבנות שעשויות להיווצר. זו הסיבה שגם ממליצים לקבל יעוץ גנטי מקצועי פנים אל פנים ולא במסרונים קצרים מעל דפי האינטרנט. לא היתה כל כוונה להפחיד או לעודד חלילה הפסקת הריון. ואינני רואה מקום לרדת לפסים אישיים. בדיקת פיש היא בדיקה המובצעת על ידי המעבדה בה נשעה במי שפיר, על הדגימה המתקבלת ומרחיבה את הברור וכאמור- מעבר לזה ממליצה לשלים עם יעוץ גנטי פרטני. בהצלחה
ד"ר רכס- אני מתנצלת אם הייתי מעט תקיפה- אבל ההריון עם גורם הסיכון והתוצאות העלומות של בדיקת מטרניטי הכניסו אותי למעין סחרחרה . בכל מקרה- שוחחתי עם המעבדה אתמול ושאלתי אם ניתן לדגום תאים נוספים בדגש על כרומוזום 7. מנהלת המעבדה אמרה לי שעד כה הכל נראה לה תקין, אבל ידגמו תאים נוספים ליתר ביטחון. כולי תקווה שבזה ובנוכחות צ'ים גנטי תקין תסתיים הסאגה הזו
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
