בדיקת צ'יפ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, האם בדיקת צ'יפ גנטי (CGH) יכולה לאתר תסמונות מטבוליות של אגירה ובפרט תסמונת סנפיליפו? יש במקום כלשהו רשימת תסמונות שהבדיקה אמורה לאתר? תודה!
לקריאה נוספת והעמקה
רוב התסמונות המטבוליות נגרמות ממוטציות בגן ולא מחסרים ועודפים ולכן לא יאותרו בבדיקת CMA ציפ גנטי. פעם היתה רשימה, אך היא ככ ארוכה ומשתנה מיום ליום שזה לא פרקטי... מאות תסמונות