תוצאות בדיקה גניטית CF
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בנובמבר 2013 קבלתי את התוצאות לבדיקות הגנטיות שערכתי אשר נבדקו במרכז הרפואי בית החולים בילינסון. התוצאה של בדיקת הCF הייתה מורכבת מ13 מוטציות שכולן היו תקינות. ביעוץ גנטי של בדיקת מי השפיר המליצה לי היועצת לעשות בדיקה נוספת שלא עשיתי קודם לכן, GSD1a.היום כשהגעתי לעשות את הבדיקה נאמר לי על ידי יועצת גנטית אחרת שהתשובה של בדיקת ה CF אמורה להיות מורכבת מ14 מוטציות. האם תוצאות בדיקה המורכבת מ13 מוטציות מספיקה? תודה רבה, דניאל
כל בדיקות הסקר הגנטיות כיום בארץ בודקות מוטציות שכיחות באוכלוסיה. למעשה מקטינים משמעותית את הסיכון לילד/ה חולה אך לא מונעים לגמרי שכן תמיד תתכן מוטציה נוספת שלא נבדקה. לכן גם ההמלצה להתעדכן בהמלצות הברור. יש כיום אפילו בדיקות פרטיות הבודקות מאות תסמונות (מוצע בארץ לדוג בבלינסון ובאיכילוב) ובחול אף כאלה שממש מרצפות את כל הגנים- כלומר בודקות את הגנים מהתחלה ועד הסוף איפה הסוף- לא ברור שורה תחתונה- אכן כיום בודקים 14 מוטציות. אפשר להשלים. זה עח משרד הבריאות. אפשר גם להרחיב מעבר אם רוצים. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
