סקר שליש ראשון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, הריון ראשון, ללא דופק הריון שני + לידה ראשונה תקינה בדיקות גנטיות לפני הריון תקינות לחלוטין. כעת בשבוע 14, סקירה ראשונה בסוף השבוע. ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית בה התוצאה היתה 1.1 מ"מ. אלו תוצאות סקר שלישי ראשון: בדיקה PAPP-A ריכוז 584.8mU/L 0.41 MoM בדיקה Free BHCG ריכוז 113.9ng/mL MoM 2.21 בדיקה NT ריכוז 1.1mm MoM 1.17 הסיכון עפ"י גיל בלבד 1:480 הסיכון ע"פי גיל בשילוב תוצאת שקיפות עורפית והבדיקות הביוכימיות 1:320 בסיכום כתוב * סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון ).סיכון משולב חריג(עלייך לפנות למרפאה לייעוץ גנטי בתיאום עם הרופא המטפל). הייעוץ הגנטי נקבע לי לשבוע מאוד קרוב לשבוע בו כנראה אבצע בדיקת מי שפיר, השאלה מה קורה בפגישת ייעוץ גנטי שכזו, ע"ס בדיקה זו והאם זה כבר לא מאוחר מדי/מיותר אם גם ככה החלטתי שאבצע את הבדיקה לאור ממצאים אלו. אשמח לדעת מה הן המלצותייך? האם להמתין לבדיקת החלבון העוברי ע"מ לקבל החלטה?תוכלי להסביר מה מתבצע בייעוץ גנטי לאור תוצאות אלו? תודה ושנה טובה. תמר
שמתי לב שטעו בתאריך וסת אחרונה ובמקום 14.6 כתבו 18.6 האם יש לזה איזושהי השפעה על חישוב האחזוים? האם עלי לדווח על כך למישהו?
על פי הנתונים את נמצאת בסיכון מעט מוגבר בהשוואה לסיכון הרקע על פי גילך. בנתונים אלה ההמלצה על פי הנחיות משרה"ב זה לבצע סקר שליש שני ("חלבון עוברי") ולשקלל תוצאות עם סקר שליש ראשון- אם עדיין תהיה בסיכון מוגבר יומלץ על מי שפיר. כמובן שאת יכולה לבחור לעשות מי שפיר מרצונך. ביעוץ ישוחחו איתך אני מניחה על מהלך הריון רקע משפחתי ממצאי הבדיקות ויחד יוחלט איתך איך להתקדם הלאה. בהצלחה