בדיקות סקר גנטיות ובדיקות ריצוף גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, לאחר בדיקת סקר גנטי נמצא כי אני נשא מחלת cf בגן cftr uknjk, וכן למחלת canavan בגן aspa ואילו אשתי אינה נשאית של גנים אלו אך היא נשאית למחלת cgd בגן ncf1. כמו כן נאמר שאף אם בן הזוג אינו נשא של המחלות האמורות (כפי שאכן למזלנו קרה אצלנו) ניתן להרחיב את בדיקת הסקר הגנטי ולבדוק את בן הזוג אף בדרך של ריצוף מלא של הגן. אודה על תשובתכם - מהי בדיקה זו? האם היא מומלצת במקרה ורק אחד מבני הזוג נשא של הגן גורם המחלה? האם תוצאותיה ודאיות? מה עלותה? תוך כמה זמן תינתן תשובה? האם נהוג לבצעה במקרה ורק אחד מבני הזו נשא של אחת מהמחלות האמורות. תודה רבה!!!
בדיקות הסקר הגנטי, בצורה בה הן מתבצעות כיום בארץ, בודקות מוטציות שכיחות באוכלוסיה. כלומר לא בודקים אות אות את כל הגן אלא רק במקומות "הידועים לפורענות" באוכלוסיה בארץ. זה אומר שאם בן הזוג השני לא נמצא נשא הסיכוי למחלה יורד משמעותית אך איננו אפס שכן יתכן ויש מוטציות אחרות שלא נבדקות בסקר. בדיקת רצף של הגן/הגנים יכולה "לסגור את הפינה" בנושא זה. לציין שבבדיקת הסקר כשמה כן היא- סקר. כלומר תאורטית יתכן ששניכם נשאים למוטציות יחודיות שלא נבדקות באופן שגרתי. הסיכוי לכך נמוך מאוד אך לא אפס איפה עובר הגבול? איננייודעת טכנית עלויות מחירים ולוחות זמנים- מציעה לשאול במקום בו בוצעה הבדיקה. חלק מהבדיקות נעשות בארץ ואחרות בחול, בתשלום. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
