g6pd
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב בתי בת שבועיים עם צהבת ילודים. בבדיקה שנלקחה לg6pd התקבלה התשובה הטרוזיגוטי, 3.4 כשהערך התקין מתחיל ב3.8. מזה הטרוזיגוטי? האם בתי רגישה לפול? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
הטרוזיגוטי הכוונה שרק עותק אחד מתוך 2 קיימים של הגן לאנזים איננו תקין. הגן נמצא על כרומוזום X לבנות 2 כומוזומים כאלה ולבנים אחד. זו הסיבה שאצל בנים המצב קשה יותר - אין אף עותק תקין. זו לא בדיוק רגישות לפול אלא קושיש ל הגוף להתמודד עם מרכיב בו (ובתרופות מסוימות) הגורם להרס תאי דם. בכל מקרה אצל בנות (להן גם עותק תקין כאמור) המצב קל יותר. אם זו אכן האבחנה מציעה להתיעץ עם המטולוג לגבי איזה תרופות יש להמנע מהן בעתיד. ובנוסף, זהו מצב תורשתי. כלומר הבת ירשה זו מאחד ההורים ולאחים נוספים כולל עתידיים יתכן מצב דומה. אציין שזה מצב שלא נחשב קשה והוא מאוד נפוץ בארץ ובאזור הים התיכון.