תוצאות בדיקת פיש
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום ד"ר ותודה על זמנך, אני נמצאת בשבוע 19 להריון, השבוע בצעתי בדיקת ציפ' גנטי לאור תוצאות של חלבון עוברי וסקר שליש ראשון של 1:5 תסמונת דאון ו1:125 לטריזומה 18. תוצאות בדיקת הפיש יצאו תקינות ובלשונם: "לא נמצאה עדות לשינוי מספרי בכרומוזומים 21,13,18 ו-X". שאלתי היא האם הסיכון למחלות אשר עלו מהחלבון העוברי והשקיפות(שפורטו לעיל), נסתרו ונשללו בבדיקת הפיש או שעלי לחכות יד ליתר תוצאות הבדיקה על מנת לשלול אותם סופית?
בדיקת FISH יכולה לתת מענה מספרי לכמה יש מכל כרומוזום או אזור נבדק. במקרה שלך דובר בעיקר על סיכון מוגבר לתסמונת דאון (3 העתקים של כרומוזום 21) או טריזומיה 18 (3 העתקים של כומוזום 18) שלא נצפו בבדיקת ה FISH. התשובה הסופית היא הקובעת אבל להקשר הזה בהחלט אפשר להרגע. ציפ גנטי בודק דברים הרבה מעבר ל5 הכרומוזומים שנבדקו בבדיקה זו כמובן בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
