הפלות חוזרות בדיקת קריוטיפ שאלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
לום, אני בת 40, אחרי שלוש הפלות ברצף במסגרת טיפולי פוריות מתרומת זרע, ללא ילדים. לאחר שהופניתי לבדיקות קרישיות והיסטרוסקופיה ויצאו תקינות, קיבלתי מהרופא הפניה לבדיקת קריוטיפ. שאלותיי הן.... א. האם יש לי אפשרות לדעת אם הקריוטיפ של תורם זרע תקין ובכלל האם יש צורך אם שלי יצא תקין? ב. אם שלי יחזרו לא תקינות זה אומר בהכרח שימשיכו להיות לי הפלות ולא אוכל לשאת הריון בריא? אשמח לקבל כוון מכם, תודה.
אחת הסיבות להפלות חוזרות היא מצב של הפרעה במבנה הכרומוזומים בשל טרנסלוקציה. במצב זה 2 מקטים של כרומוזומים (המבנים המכילים את החומר התורשתי שלנו) מחליפים מקומות אחד עם השני. אין אבדן של חומר גנטי אצל ההורה. אבל הוא/היא עלולים ליצור תאי זרע/ביצית לא תקינים מבחינת חלוקת החומר הגנטי דבר העול להוביל להפלה. את תורמי הזרע בדכ בודקים למצב זה, לדעתי בכל בנקי הזרע בארץ (כדאי לוודא) ולכן חשיבות הבדיקה שלך אם חלילה תמצאי נשאית למצב זה, ניתן להתקדם בטיפול עי PGD- טיפול בו בוררים ובודקים את העוברים לפני החזרתם עמ לוודא שאין הפרעה בכרומוזומים המעורבים בטרנסלוקציה בהצלחה
כלומר אם בוררים את העוברים לפני החזרתם זה אומר שבאופן רנדומלי חלק מההפריות העתידיות, במידה ואצלי הקריוטיפ לא תקין, עשויים להיות טובים וחלק לא? כלומר זה לא שכולם דינם "ליפול"? אם הבנתי נכון...?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
