מספר מומים וקשר גנטי או סביבתי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
לפרופסור שלום. יש במשפחתי מקרה של פרט, מין נקבה,גיל 30 לוקה בפיגור ביינוני ואוטיזם קלאסי, בנוסף ב mri יש סימנים לחוסר התפתחות או תפקוד הצד השמאלי במיוחד לאיזור הקשור לשפה. (היא מתקשה מאוד בדיבור ויכולת ההבנה שלה מוגבלת). כמו כן בעבר חוותה 2 התקפים אפילפסים. שני ההורים מאותו מוצא ולא ידוע על פרטים נוספים במשפחה הלוקים בפיגור או אוטיזם. האם בערבון מוגבל כמובן , צרוף כל התסמינים האלו מחזקים את התחושה למוטציה גנטית\ כשל תורשתי כלשו או דווקא ל כשל סביבתי במהלך ההריון? ובכמה אתה מעריך את הסיכוי למציאת הסיבה לכשל? בבדיקות גנטיות. מודה לך מראש על תשובתך.
קשה לתת יעוץ מבלי לראות את הבדיקות ואת הפציינט. כאשר יש מומים מבניים (במח או באברים אחרים) בנוסף לפיגור השכלי ישיותר סיכוי כי מדובר במצב על רקע שינוי גנטי. אבל זה מחייב לבדוק את אותה האישה - רצוי אצל גנטיקאי מנוסה. בהצלחה