X שביר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני נשאית של X שביר 62 חזרות ובעלת X נוסף של 23 חזרות. לבעלי X של 32 חזרות.. רציתי לשאול מה הסיכוי להעביר את Vס השביר במוטציה מלאה ( פיגור שכלי) לעובר זכר. כמובן שאבצע בדיקת מיי שפיר. תודה רבה
בכל צאצא שלך יש סיכון של 50% שיעבור אליו/אליה ה X עם מספר החזרות הגדול יותר . ב 62 חזרות קיים סיכון לפריצה (למעל 200 חזרות) שאז תהיה מחלה מלאה. הסיכון הזה אינו גדול- מספר אחוזים. לכן בדיקה במי שפיר (ולא סיסי שליה לדוג) הגיונית. בהצלחה
תודה ועוד שאלה: האם הסיכוי לקפיצת ה X השביר למוטציה מלאה בעת התחלקות התאים נפוץ יותר בעובר זכר? כלומר האם בשלב התחלקות התאים יש יותר סיכוי שה X בעל 62 החזרות יכפיל עצמו למס חזרות גבוה יותר כאשר מדובר בעובר בן? (אני מודעת לענין שלבן יש X אחד ולבת יש שניים ולכן במצב שהX הכפיל עצמו למוטציה מלאה הפיגור יהיה קשהיותר בזכר. אבל השאלה שלי נוגעת לעצם ההכפלה עצמה. האם יש סיכוי שתתרחש הכפלה בבן יותר מאשר בבת.) תודה רבה!
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
