אוטיזם במשפחה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אנחנו חושבים על הריון ראשון. יש לי שני אחיינים אוטיסטים, שאינם אחים זה של זה (משני אחים שונים, כלומר הם בני דודים האחד של השני). שניהם בנים. מה הסיכוי ללידת ילד אוטיסט במקרה שלי? האם גבוה מהאוכלוסיה הכללית? האם יש דרך לשלול מראש לידת אוטיסט?
ידוע שלהפרעות מהטווח האוטיסטי מרכיב גנטי ברור, אך כיום רק בכ- 20% מהמקרים נמצא הבסיס הגנטי המדויק להפרעה. הסיבות הגנטיות הידועות לאוטיזם כוללות הפרעות כרומוזומיות מיקרוסקופיות ותת מיקרוסקופיות, תסמונות גנטיות הנובעות מפגיעה בגן יחיד (למשל תסמונת ה- X השביר) ועוד. סיכויי ההישנות תלויים באופן ההורשה ובדרגת הקרבה לפרט עם ההפרעה. לאור סיפור משפחתי אתם נמצאים בסיכון שהוא גבוה מזה של כלל האוכלוסיה (שהוא 1%). הכי נכון זה לנסות ולאבחן את הפרטים הלוקים במשפחה. לא ניתן לשלול לחלוטין לידת ילד אוטיסט, נכון להיום. בהצלחה