תיסמונת הלן הרדון דאדלי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום הבן שלי בן שנה אובחן בתיסמונת נדירה רק 30 ילדים בעולם . הלן הרדון דאדלי . זו תיסמונת שמעורבת דרך האם אבל אני לא נשאית ואין לנו דבר כזה במשפחה אני רוצה להכנס להריון והייתי רוצה לדעת שמות לבדיקות הכי מקיפות למחלות גנטיות שניתן לעשות בזמן ההריון
אם הכוונה היא ל Allan-Herndon-Dudley זו אכן תסמונת נדירה המורשת בדכ בתאחיזה ל X ("מהאם"). ממליצה לאור מורכבות הנושא לפנות למקום בו בוצעה האבחנה עמ לוודא שאכן אין סיכון הישנות בצאצאים הבאים (יש מצבים נדירים של נשאות רק בשחלות ולא בבדיקת דם שגרתית). כנל ביעוץ גנטי לגבי בדיקות סקר מקיפות שקיימות. יש כיום בעולם מעבדות המציעות בדיקות סקר לזוגות הכוללות ריצוף של מספר רב של גנים לפני הריון
מה עליי לבקש ??איך הבדיקות האלה נקראות ? אנחנו גרים בניו יורק ואודה לך אם תפני אותי למעבדה שיכולה לעזור לי או לפחות שם של בדיקות
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
