נקודה בלב והתרחבות כיליה-דחוף!!!
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בסוף שבוע 17 ערכתי סקירה מוקדמת ונמצא שיש נקודה בלב (בחדר השמאלי) והתרחבות הכיליה (אני חושבת השמאלית גם) ב 4 מ"מ.הרופא אמר לי שזה יכול להראות על תיסמונת אך לרוב זה כלום יש לשלול זאת ע"י בדיקת מי שפיר.עשיתי חלבון עוברי עדיין אין תשובה השקיפות עורפית יצאה תקינה לחלוטין. אני מפחדת כי כבר יש לי בן תסמונת שעדיין לא אובחנה (הוא נולד עם 6 אצבעות מושלמות ב 4 הגפיים יש לו קשיי התפתחות עם פיגור שיכלי קל וקווים לPDD זה בגדול). האם יש לי ממה לחשוש שוב?
דווקא ממצאי האולטרסאונד אינני מודאג מאד - חשד קל לתסמונת דאון שניתן לגלות במי שפיר. מדאיג אותי הרבה יותר המצב של בנך עם בעיה התפתחותית וריבוי אצבעות. מצב כזה מצביע בסבירות גבוהה על תסמונת גנטית ויש סיכון שזה יחזור על עצמו. כיום יש דרכים טובות מאשר בעבר להגיע לאבחנה ואת צריכה בדחיפות להביא אותו לגנטיקאי לאבחון והמלצות על בדיקות מעבדה, כדי שניתן יהיה לאבחן זאת במי שפיר